مرحله جدیدی در راستای درمان بیماری که به تدریج قابلیت حرکت را مختل می‌کند، برداشته شد.

### پیشرفت جدید در درمان بیماری نورون حرکتی

یک سال پیش، پزشکان به درمان یک بیمار مبتلا به نوع نادری از بیماری نورون حرکتی پرداختند و اکنون، پس از یک سال از شروع دارویی که هدف‌گذاری جهش ژنتیکی خاص این بیمار را انجام می‌دهد، وی بهبودی علائم را تجربه کرده است.

محققان پس از انجام آزمایش‌های اولیه، نتایج به‌دست‌آمده را شگفت‌انگیز توصیف کرده و پیشنهاد کرده‌اند که این روش می‌تواند به‌عنوان پایه‌ای برای توسعه درمان‌های بیشتر برای بیماری‌های نورودژنراتیو ناشی از جهش‌های نادر مد نظر قرار گیرد. این شامل درمان‌های هدفمند ژنی برای افرادی است که به شکل‌های نادر بیمارهای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) مبتلا هستند.

#### گام مهم در مسیر درمان ALS

این بیمار به یک فرم به‌آرامی پیش‌رونده از بیماری ALS مبتلاست، که به واسطه یک جهش نادر به وجود آمده است. این جهش باعث تجمع پروتئین و در نهایت مرگ نورون‌های حرکتی می‌شود. درمان ارائه‌شده به وی شامل نوعی درمان RNA به نام «درمان الیگونوکلئوتیدی ضدحس» (antisense oligonucleotide therapy) است. در این روش، به‌جای تغییر ژن‌های فرد، رشته‌های کوتاه مواد ژنتیکی برای هدف قرار دادن RNA تولیدشده توسط ژن و کاهش پروتئین‌های اضافی استفاده می‌شود.

استیو ووچیچ، نورولوژیست و محقق ALS در دانشگاه سیدنی، به تازگی اعلام کرده که نتایج اولیه یک دستاورد هیجان‌انگیز به شمار می‌آید. او همچنین تأکید کرده که برای ارزیابی اثرات واقعی این درمان بر پیشرفت بیماری، نیاز به نظارت و بررسی‌های بیشتری برای دو تا سه سال آینده وجود دارد.

فلور گارتون، محقق بیماری‌های عصبی دانشگاه کوئینزلند نیز بر این باور است که درمان‌های مشابه ممکن است آینده بیماران ALS را متحول کنند.

نکته جالب این است که تنها ۵ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به ALS دارای جهش ژنتیکی شناخته‌شده هستند. اما به نظر می‌رسد درمان‌های ضدحس ایمن بوده و می‌توانند به افرادی که با جهش‌های رایج، نادر یا حتی منحصر به فرد مواجه هستند، کمک کنند.

#### عملکرد بیماری ALS

بیماری ALS منجر به مرگ نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع می‌شود و این مسئله می‌تواند باعث ضعف عضلانی، اختلال در صحبت و فلج پیش‌رونده گردد. اکثر بیماران در نهایت نیاز به ونتیلاتور پیدا می‌کنند و تشخیص بیماری معمولاً به امید به زندگی دو تا پنج سال منجر می‌شود.

در این تحقیق، بر روی فردی که بیماری‌اش به واسطه جهش در ژن CHCHD۱۰ (که در کمتر از ۱ درصد بیماران مبتلا به ALS یافت می‌شود) ناشی شده، بررسی انجام شد. این ژن مسئول کدگذاری پروتئینی است که میتوکندری‌ها برای تولید انرژی سلولی نیاز دارند. نقص در این ژن می‌تواند به آسیب به میتوکندری‌ها منجر شده و به مرگ نورون‌ها کمک کند.### پیشرفت‌هایی در درمان بیماری ALS

یک بیمار مبتلا به بیماری ALS، در طی یک سال از بهار ۲۰۲۴ تا بهار ۲۰۲۵ سه دوز ۵۰ میلی‌گرمی و سه دوز ۷۵ میلی‌گرمی از داروی جدید را به صورت داخل نخاعی دریافت کرد. بر اساس اطلاعات محققان، وی در این مدت هیچ عارضه جانبی جدی نداشته و همچنین علائم زوال شناختی که معمولاً به عنوان یکی از عوارض این بیماری شناخته می‌شود، در او مشاهده نشد.

یک سال پس از دریافت نخستین دوز دارو، پروتئین‌های زنجیره سبک نوروفیلامنت در خون این بیمار که نشانه پیشرفت بیماری ALS هستند، به سطح طبیعی بازگشت. ووچیچ، یکی از محققان، اظهار داشت که این امر نشان‌دهنده توانایی درمان جدید در حفظ نورون‌های مغز بیمار است.

در ارزیابی‌های سالیانه بعد از درمان، نمرات این فرد در آزمون‌هایی که مهارت‌های حرکتی، تنفس و عملکرد عصبی را می‌سنجد، بهبود یافته و نمرات مرتبط با تنفس و شناخت او نیز برای مدت بیشتری ثابت مانده است. بیورن اسکارسون، نورولوژیست و یکی از نویسندگان تحقیق، به این نکته اشاره کرد که بهبودی ماندگار در افراد مبتلا به ALS بدون مداخله درمانی نادر است.

در حالی که بسیاری از درمان‌های فعلی بر gene های مرتبط با ALS تمرکز دارند و توسعه آن‌ها معمولاً چندین سال به طول می‌انجامد، این دارو که به هدف قرار دادن ژن CHCHD10 می‌پردازد، تنها پس از سه سال برای استفاده در دسترس قرار گرفته است. اسکارسون خاطرنشان کرد که توانایی تولید دارویی مختص جهش یک فرد خاص و آزمایش آن در مدت زمان کوتاه بسیار قابل توجه است.

#### امید به درمان‌های آینده

این دارو در قالب یک کارآزمایی بالینی به هشت بیمار دیگر با جهش‌های مشابه تجویز شده است. تیم تحقیقاتی به بررسی مداوم این بیماران ادامه می‌دهد و همچنین به دنبال تأیید افزایش دوز دارو هستند. پزشکان خاطر نشان کردند که بیماران نیاز به درمان مداوم برای حفظ غلظت دارو در سلول‌های خود دارند.

ووچیچ اضافه کرد که برای اثبات کارآیی مطلوب این درمان نیازمند مطالعات تکراری و پیگیری‌های طولانی‌مدت هستیم. به‌علاوه، گارتون به ضرورت توسعه درمان‌های مؤثرتر و ارزان‌تر اشاره کرد و گفت که برخی جهش‌های ژنی ممکن است علائم بیماری‌های دیگری از جمله زوال عقل را نیز ایجاد کنند، بنابراین نتیجه‌گیری شد که درمان‌های جدید می‌توانند به بیماران دیگر نیز کمک کنند.

**منبع: nature**